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森貝伽生物：首個基因組測序參考標準發(fā)布
點擊次數(shù)：1837日期：2014/3/3 13:52:08
2013年12月，F(xiàn)DA批準了首個高通量DNA測序儀，這種儀器可以幫助人們快速有效的測序人類DNA，用于遺傳學檢測、醫(yī)學診斷和個性化的藥物治療。在這一審批過程中，研究者們首次使用了一組人類標準基因型的參考數(shù)據(jù)集。這些標準基因型由美國國家標準技術研究所NIST和瓶中基因組聯(lián)盟（Genome in a Bottle）共同建立。
“NIST在兩年前發(fā)起了瓶中基因組聯(lián)盟，該聯(lián)盟包括來自產業(yè)界、學術界和政府部門的相關人員，旨在建立參考標準幫助人們評估測序儀器、試劑和數(shù)學算法的性能，推動人類基因組測序的臨床應用。”NIST的生物醫(yī)學工程師Justin Zook說，“我們的目標是為人們提供一個全基因組標準，作為衡量基因組研究的一把‘尺’，幫助實驗人員評估其測序流程。”
現(xiàn)代DNA測序儀將樣本中的長鏈DNA隨機打斷，再逐個確定小片段中的序列。隨后，生物信息學家們利用復雜的數(shù)學算法，來確定這些片斷來自于基因組的哪個部分。人們可以將這些片段與“參考序列”進行比對，鑒定特定基因中發(fā)生的突變。
目前人們采用了好幾種不同的DNA測序技術和計算機算法，來完成上述復雜的分析工作。人們發(fā)現(xiàn)，對于任意給定的樣本，這些方法給出的結果雖然相似但并不完全相同。測序流程中的內在偏好和“盲點”，導致結果分析時出現(xiàn)了許多不確定性或者誤差。“結果是分析同一個人類基因組的不同測序技術和算法，產生了成千上萬的差異，”Zook說。
*近，瓶中基因組聯(lián)盟發(fā)布了標準基因型的參考數(shù)據(jù)集，為人們提供了一組高度可信的單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入缺失和純合子參考基因型的測序檢測結果。Zook及其同事在近期的Nature Biotechnology雜志上發(fā)文對此進行了描述。
研究人員使用的是NA12878樣本，該樣本來自具有猶他州CEPH血統(tǒng)的一位婦女，已被廣泛用于多個發(fā)表的測序研究。他們對樣本進行廣泛測序和多種技術的重測序，并在仔細的權衡和分析后將結果的可變性和誤差降至*低。
“我們在五個不同測序平臺上進行了14個測序實驗，通過比較和整合這些數(shù)據(jù)，將測序方法帶來的偏好降到*低， Zook說。
這篇文章的具體信息已經公布在瓶中基因組聯(lián)盟的網站上。此外，GCAT網站（Genome Comparison and Analytic Testing）在這些結果的基礎上，允許人們對DNA測序進行實時評估。
據(jù)介紹，NA12878 DNA樣本將作為NIST的官方參考材料。而瓶中基因組聯(lián)盟正在計劃開發(fā)亞洲人和德系猶太人的全基因組參考材料。這兩個參考數(shù)據(jù)集將包括父-母-子三人一組的測序基因，以便使用家庭成員之間的遺傳聯(lián)系。
“NIST在兩年前發(fā)起了瓶中基因組聯(lián)盟，該聯(lián)盟包括來自產業(yè)界、學術界和政府部門的相關人員，旨在建立參考標準幫助人們評估測序儀器、試劑和數(shù)學算法的性能，推動人類基因組測序的臨床應用。”NIST的生物醫(yī)學工程師Justin Zook說，“我們的目標是為人們提供一個全基因組標準，作為衡量基因組研究的一把‘尺’，幫助實驗人員評估其測序流程。”
現(xiàn)代DNA測序儀將樣本中的長鏈DNA隨機打斷，再逐個確定小片段中的序列。隨后，生物信息學家們利用復雜的數(shù)學算法，來確定這些片斷來自于基因組的哪個部分。人們可以將這些片段與“參考序列”進行比對，鑒定特定基因中發(fā)生的突變。
目前人們采用了好幾種不同的DNA測序技術和計算機算法，來完成上述復雜的分析工作。人們發(fā)現(xiàn)，對于任意給定的樣本，這些方法給出的結果雖然相似但并不完全相同。測序流程中的內在偏好和“盲點”，導致結果分析時出現(xiàn)了許多不確定性或者誤差。“結果是分析同一個人類基因組的不同測序技術和算法，產生了成千上萬的差異，”Zook說。
*近，瓶中基因組聯(lián)盟發(fā)布了標準基因型的參考數(shù)據(jù)集，為人們提供了一組高度可信的單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入缺失和純合子參考基因型的測序檢測結果。Zook及其同事在近期的Nature Biotechnology雜志上發(fā)文對此進行了描述。
研究人員使用的是NA12878樣本，該樣本來自具有猶他州CEPH血統(tǒng)的一位婦女，已被廣泛用于多個發(fā)表的測序研究。他們對樣本進行廣泛測序和多種技術的重測序，并在仔細的權衡和分析后將結果的可變性和誤差降至*低。
“我們在五個不同測序平臺上進行了14個測序實驗，通過比較和整合這些數(shù)據(jù)，將測序方法帶來的偏好降到*低， Zook說。
這篇文章的具體信息已經公布在瓶中基因組聯(lián)盟的網站上。此外，GCAT網站（Genome Comparison and Analytic Testing）在這些結果的基礎上，允許人們對DNA測序進行實時評估。
據(jù)介紹，NA12878 DNA樣本將作為NIST的官方參考材料。而瓶中基因組聯(lián)盟正在計劃開發(fā)亞洲人和德系猶太人的全基因組參考材料。這兩個參考數(shù)據(jù)集將包括父-母-子三人一組的測序基因，以便使用家庭成員之間的遺傳聯(lián)系。
